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Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico tardio dificulta o tratamento

29 de fevereiro de 2020
in Destaques, Mundo, Saúde
No Brasil há cerca de 13 milhões de pacientes com doenças raras e 30% deles chegam a óbito antes dos cinco anos de idade. 

Embora o número exato de doenças raras não seja conhecido, estima-se que existam entre seis e oito mil tipos diferentes em todo o mundo, caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa.

29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, a data tem o objetivo de conscientizar a população sobre os diversos tipos de patologias raras, bem como os desafios que os pacientes enfrentam desde o diagnóstico até o tratamento adequado.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, estima-se que 300 milhões de pessoas, ou seja de 3,5% a 5,9% da população mundial tenha algum tipo destas doenças e o grande desafio, neste cenário, é o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento adequado. Para se ter uma ideia, antes de saber qual é o tipo de doença rara que o afeta, um paciente chega a ser examinado por até dez médicos diferentes.

Outro importante desafio é identificar precoce e rapidamente, a doença rara no público infantil. No Brasil, por exemplo, há cerca de 13 milhões de pacientes com doenças raras e 30% deles chegam a óbito antes dos cinco anos de idade.

A falta de conhecimento científico e de informação de qualidade sobre as doenças raras (já que 80% delas decorrem de fatores genéticos- hereditários) também é outro fator que resulta em atraso no diagnóstico e na possibilidade de um tratamento eficaz.

Um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença rara. Algumas doenças genéticas, até então sem opções de tratamentos, estão em fase de estudos clínicos, como as terapias gênicas, que são objetos de estudos científicos há mais de 40 anos.

Tratamentos inovadores 

Recentemente, seis terapias já foram aprovadas na Europa e nos Estados Unidos, inaugurando uma nova fronteira e um marco pioneiro na medicina. Tais terapias visam impulsionar o desenvolvimento eficiente de novas tecnologias de diagnóstico que examinam o DNA para identificar doenças genéticas e, consequentemente, o acesso a tratamentos avançados.

Entre essas doenças estão a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a Distrofia Hereditária da Retina (DHR).

Doenças 

A AME é uma doença rara causada pela deleção do gene SMN1. Crianças com AME Tipo 1 rapidamente perdem os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, tais como respirar, engolir, falar e andar. Se não tratada, os músculos de um bebê se tornam progressivamente mais fracos, eventualmente levando a paralisia ou morte, na maioria dos casos até os dois anos de idade. A doença é a principal causa genética de morte em bebês.

Para a médica neuropediatra Vanessa Van Der Linden “a AME é uma doença grave em que o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento precoce e, portanto, para evitar a progressão da doença. Muitas vezes, o diagnóstico ocorre de forma muito tardia, quando o paciente já está em fase adiantada. Por isso, há a necessidade de que se fale mais sobre AME e doenças raras, tendo mais especialistas capacitados, não somente nos grandes centros, mas em todo o Brasil. Felizmente, hoje, graças à genética e à evolução da medicina, já há tratamentos disponíveis que aliviam o sofrimento do paciente e da família. Embora já tenham políticas públicas voltadas para o tema, o Dia Mundial das Doenças Raras vem para conscientizar sobre a importância desse debate crescer cada vez mais”.

No caso da Distrofia Hereditária da Retina Hereditária (DHR), já existe nos Estados Unidos e na Europa um tratamento genético na área de oftalmologia indicado para pacientes com perda de visão decorrente de mutações genéticas em ambas as cópias do gene RPE, uma doença genética hereditária que pode causar baixa visão, cegueira noturna, podendo evoluir para cegueira.

“Por muito tempo, não tínhamos ferramentas científicas para o diagnóstico e tratamento de doenças raras como a DHR. Hoje, existe o diagnóstico molecular por meio de teste genético, facilitando o diagnóstico precoce. Entretanto, o acesso a estes exames precisa ser melhorado. Recentemente, a terapia gênica tem revolucionado a medicina, com resultados positivos ao atuar na correção da causa da doença e evitando que comprometa a perda da visão diretamente na sua origem. Assim, neste Dia das Doenças Raras, é importante unir esforços, buscando novas perspectivas de diagnóstico e tratamentos para melhorar as condições de vida dos pacientes”, conclui a médica Juliana Sallum, oftalmologista e geneticista.

Fonte: Folha Vitória

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